地中海贫血的基因检查主要包括检查a型和β型两种类型的基因缺失和突变,以确诊是否患有地贫以及疾病分型。在妊娠期间进行地中海贫血基因检查是非常有必要的,特别是在高发地区或本人有可疑地中海贫血的情况下。a型地中海贫血最常见的基因缺失位置有6个,而β型地中海贫血则常见16种基因突变类型。因此,地中海贫血基因检测着重检测这些位点。

发病机制是遗传因素所致的,红细胞珠蛋白肽链合成出现障碍,临床表现为小细胞低色素贫血。

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